Rövid ideig már ülni is tud a kazincbarcikai SMA-s fiú, Zsombor
– Most vagyunk túl mindenen, belerázódtunk egy olyan életvitelbe, amire azt tudom mondani, hogy rendben leszünk – mondta a minap.hu érdeklődésére Burinda-Szűcs Szabina, a Kazincbarcikán élő SMA-s kisfiú, Zsombor édesanyja. Mint arról korábban beszámoltunk, Zsombor gerincvelői izomsorvadással született, és gyűjtés indult azért, hogy megkaphassa a 700 millió forintos Zolgensmát. Februárban ez az összeg rendelkezésre állt, majd kiderült, állami támogatással is elérhetővé válik a csillagászati összegű gyógyszer.
– Zsombi mindig is SMA-s lesz, hiszen ezzel a genetikai betegséggel született. A gyógyulás azonban megtörtént az új gyógyszer vénás bevitele után, ugyanis a Zolgensma, ha nem is nyúl bele a gyerek meglévő génkészletébe, a sejteket tanítja meg arra, amit a hiányzó géntől kéne megtanulniuk, letermelni azt a fehérjét, amiből építkezik a test – magyarázta Szabina, hozzátéve
féltették a kezeléstől Zsombor szívét, ugyanis azt korábban már műtötték. Szerencsére az izomköteg nem mutatott gyengeséget, az EKG-ja tökéletes lett.
– Ez egy óriási előrelépés a gyógyszercégnek is. Szinte csodaként éltük meg mi is és az orvosok is – fogalmazott. Szabina kiemelte, a kisfiú jelenlegi fejlődési üteme már nem olyan elkeserítő, mint korábban volt. Ha felülteti, a hátizmok már meg bírják tartani a gerincet egy darabig. Azonban még most is rengeteg kérdés foglalkoztatja a szülőket, ugyanis nem tudni, mik pusztultak el Zsombor testében a betegség következtében, és azt sem, miket lehet újraéleszteni a további fejlesztésekkel. Rendszeresen járnak Dévény-tornára, gyógypedagógushoz. Zsombi gügyög, de szükség van a nyelvizmának fejlesztésére is.
Szabina elárulta, további lépésekben is gondolkoznak, ha nem érnének el látható fejlődést a Zolgensmával. – A duálterápiát vehetjük igénybe, annak ellenére is, hogy ez ma még nincsen Magyarországon. A Bethesda kórház vállalja a kontrollt és az utánkövetést, ha szeretnénk. A Spinraza szájon át bevehető változata a Rizdiplam, ezt tartom még elfogadható kezelésnek, ha szükséges lesz – sorolta.
